REKLAMA
Dziennik Ustaw - rok 2025 poz. 682
ROZPORZĄDZENIE
MINISTRA RODZINY, PRACY I POLITYKI SPOŁECZNEJ1)
z dnia 26 maja 2025 r.
zmieniające rozporządzenie w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności
Na podstawie art. 6c ust. 9 ustawy z dnia 27 sierpnia 1997 r. o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych (Dz. U. z 2024 r. poz. 44, z późn. zm.2)) zarządza się, co następuje:
§ 1. [Rozporządzenie w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności]
1) w § 3:
a) po ust. 5 dodaje się ust. 5a w brzmieniu:
„5a. Orzeczenie na czas określony o stopniu niepełnosprawności wydaje się na okres nie krótszy niż 7 lat w przypadku potwierdzenia u osoby zainteresowanej spełniającej warunki zaliczenia do określonego stopnia niepełnosprawności:
1) rzadkiej choroby genetycznej o jednorodnym i niezmiennym przebiegu lub
2) zespołu Downa.”,
b) ust. 6 otrzymuje brzmienie:
„6. Niepełnosprawność dziecka spełniającego warunki zaliczenia do osób niepełnosprawnych orzeka się na czas:
1) określony, nie krótszy niż 3 lata, jednak nie dłuższy niż do ukończenia przez dziecko 16 roku życia albo
2) do ukończenia przez dziecko 16 roku życia w przypadku potwierdzenia u dziecka:
a) rzadkiej choroby genetycznej o jednorodnym i niezmiennym przebiegu lub
b) zespołu Downa.”,
c) po ust. 6 dodaje się ust. 6a w brzmieniu:
„6a. Katalog rzadkich chorób genetycznych o jednorodnym i niezmiennym przebiegu określa załącznik nr 1 do rozporządzenia.”;
2) w § 34 w:
a) ust. 2 wyrazy „załącznik nr 1” zastępuje się wyrazami „załącznik nr 2”,
b) ust. 4 wyrazy „załącznik nr 2” zastępuje się wyrazami „załącznik nr 3”;
3) w § 35 w:
a) ust. 2 wyrazy „załącznik nr 3” zastępuje się wyrazami „załącznik nr 4”,
b) ust. 4 wyrazy „załącznik nr 4” zastępuje się wyrazami „załącznik nr 5”;
4) dodaje się załącznik nr 1 do rozporządzenia w brzmieniu określonym w załączniku do niniejszego rozporządzenia;
5) dotychczasowe załączniki nr 1-4 do rozporządzenia oznacza się odpowiednio jako załączniki nr 2-5.
§ 2. [Stosowanie przepisów]
2. Sprawy, w których przed dniem wejścia w życie niniejszego rozporządzenia wszczęto postępowanie przed sądem pracy i ubezpieczeń społecznych, podlegają rozpatrzeniu według przepisów rozporządzenia zmienianego w § 1, w brzmieniu nadanym niniejszym rozporządzeniem.
§ 3. [Wejście w życie]
Minister Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej: A. Dziemianowicz-Bąk
1) Minister Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej kieruje działem administracji rządowej - zabezpieczenie społeczne, na podstawie § 1 ust. 2 pkt 3 rozporządzenia Prezesa Rady Ministrów z dnia 18 grudnia 2023 r. w sprawie szczegółowego zakresu działania Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej (Dz. U. poz. 2715).
2) Zmiany tekstu jednolitego wymienionej ustawy zostały ogłoszone w Dz. U. z 2024 r. poz. 858, 1089, 1165, 1494 i 1961 oraz z 2025 r. poz. 620.
Załącznik do rozporządzenia Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej
z dnia 26 maja 2025 r. (Dz. U. poz. 682)
KATALOG RZADKICH CHORÓB GENETYCZNYCH O JEDNORODNYM I NIEZMIENNYM PRZEBIEGU
| Lp. | Nazwa choroby | Numer ORPHA |
| 1 | Achondroplazja | 15 |
| 2 | Zespół Aicardiego i Goutièresa | 51 |
| 3 | Wrodzony niedobór alfa-1 - antytrypsyny - postać homozygotyczna | 60 |
| 4 | Zespół Alpersa i Huttenlochera | 726 |
| 5 | Alfa- i beta-mannozydoza | 61 |
| 6 | Zespół Alströma | 64 |
| 7 | Zespół Angelmana | 72 |
| 8 | Zespół Aperta | 87 |
| 9 | Niedobór dekarboksylazy L - aminokwasów aromatycznych | 35708 |
| 10 | Ataksja-teleangiektazja | 100 |
| 11 | Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek | 731 |
| 12 | Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza | 667 |
| 13 | Zespół Bardeta-Biedla | 110 |
| 14 | Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa R4 związana z betasarkoglikanem | 119 |
| 15 | Zespół CHARGE | 138 |
| 16 | Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z kalpainą 3 R1 | 267 |
| 17 | Dysplazja kampomeliczna | 140 |
| 18 | Choroba Canavan | 141 |
| 19 | Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne) | 168782 |
| 20 | Zespół Cockayne'a | 191 |
| 21 | Zespół Coffina-Lowry'ego | 192 |
| 22 | Wrodzony brak ramienia i przedramienia | 294975 |
| 23 | Wrodzone zaburzenie glikozylacji | 137 |
| 24 | Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7 | 34520 |
| 25 | Zespół Cornelia de Lange | 199 |
| 26 | Mukowiscydoza | 586 |
| 27 | Zespół Dravet | 33069 |
| 28 | Zespół Dubowitza | 235 |
| 29 | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | 98896 |
| 30 | Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka | 304 |
| 31 | Sekwencja deformacyjna akinezji płodu | 994 |
| 32 | Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X | 908 |
| 33 | Zespół Frasera | 2052 |
| 34 | Ataksja Friedreicha | 95 |
| 35 | Zespół Frynsa | 2059 |
| 36 | Gangliozydoza GM1 | 354 |
| 37 | Gangliozydoza GM2 | 309152 |
| 38 | Choroba Gauchera | 355 |
| 39 | Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia) | 407 |
| 40 | Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia | 2130 |
| 41 | Holoprozencefalia | 2162 |
| 42 | Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda | 740 |
| 43 | Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza | 2182 |
| 44 | Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn | 238583 |
| 45 | Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka | 79361 |
| 46 | Iniencefalia | 63259 |
| 47 | Izolowana anencefalia/eksencefalia | 1048 |
| 48 | Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa | 823 |
| 49 | Kwasica izowalerianowa | 33 |
| 50 | Choroba Huntingtona - postać młodzieńcza | 248111 |
| 51 | Zespół Kabuki | 2322 |
| 52 | Choroba Krabbego | 487 |
| 53 | Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny | 1900 |
| 54 | Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśniowa | 258 |
| 55 | Zespół Larsena | 503 |
| 56 | Wrodzona ślepota Lebera | 65 |
| 57 | Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera | 104 |
| 58 | Choroba Lebera 'plus' | 99718 |
| 59 | Zespół Leigha | 506 |
| 60 | Zespół Lesch-Nyhana | 510 |
| 61 | Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem | 2209 |
| 62 | Zespół Meckela | 564 |
| 63 | Choroba Menkesa | 565 |
| 64 | Leukodystrofia metachromatyczna | 512 |
| 65 | Zespół Millera-Diekera | 531 |
| 66 | Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej | 289560 |
| 67 | Zespół Mowata-Wilsona | 2152 |
| 68 | Mukolipidoza (grupa chorób) | 79212 |
| 69 | Mukopolisacharydoza (grupa chorób) | 79213 |
| 70 | Miopatia nemalinowa | 607 |
| 71 | Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B | 217563 |
| 72 | Wady cewy nerwowej | 3388 |
| 73 | Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu | 385 |
| 74 | Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego | 1143 |
| 75 | Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych | 71211 |
| 76 | Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa | 216 |
| 77 | Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna-Picka | 77292 |
| 78 | Zespół Nijmegen | 647 |
| 79 | Nieimmunologiczny obrzęk płodu | 363999 |
| 80 | Zespół oczno-mózgowo-nerkowy (zespół Lowe'a) | 534 |
| 81 | Zespół Opitza GBBB | 2745 |
| 82 | Wrodzona łamliwość kości - postać ciężka | 666 |
| 83 | Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu | 157850 |
| 84 | Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza | 98809 |
| 85 | Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa) | 702 |
| 86 | Zespół płetwistości | 294963 |
| 87 | Zespół Pradera-Willi'ego | 739 |
| 88 | Postępujące porażenie nadjądrowe | 683 |
| 89 | Postępujące porażenie nadjądrowe - zespół korowo-podstawny | 240103 |
| 90 | Kwasica propionowa | 35 |
| 91 | Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy | 70 |
| 92 | Padaczka pirydoksynozależna | 3006 |
| 93 | Niedobór karboksylazy pirogronianowej | 3008 |
| 94 | Choroba Refsuma | 773 |
| 95 | Obustronna agenezja nerek | 1848 |
| 96 | Zespół Retta | 778 |
| 97 | Zespół Rubinsteina i Taybiego | 783 |
| 98 | Zespół Seckela | 808 |
| 99 | Syrenomelia | 3169 |
| 100 | Zespół Smitha-Lemliego-Opitza | 818 |
| 101 | Zespół Smith-Magenis | 819 |
| 102 | Zespół Sotosa | 821 |
| 103 | Choroba Taya-Sachsa | 845 |
| 104 | Dysplazja tanatoforyczna | 2655 |
| 105 | Triploidia | 3376 |
| 106 | Zespół WAGR - zespół guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej | 893 |
| 107 | Zespół Walkera i Warburga | 899 |
| 108 | Zespół Williamsa | 904 |
| 109 | Zespół Wolfa-Hirschhorna | 280 |
| 110 | Zespół Wolframa | 3463 |
| 111 | Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X | 43 |
| 112 | Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X | 596 |
| 113 | Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X | 35173 |
| 114 | Zespół Kleefstra | 261494 |
| 115 | Zespół alfa talasemia - niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X | 847 |
| 116 | Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP) | 337 |
| 117 | Synaptopatie | różne numery ORPHA |
| 118 | Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A | 464306 |
| 119 | Zespół Cri du Chat (delecja 5p) | 261893 |
| 120 | Zespół Potockiego-Lupskiego - zespół mikroduplikacji 17p11.2 | 1713 |
| 121 | Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną | różne numery ORPHA |
| 122 | Zespół Phelan-McDermid | 662169 |
| 123 | Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy, zespół Baraitsera-Wintera | 2995 |
| 124 | Zespół Schinzela-Giediona | 798 |
| 125 | Zespół Allana, Herndorna i Dudley'a | 59 |
| 126 | Mnogi niedobór sulfataz | 585 |
| 127 | Zespół Coffin-Siris | 1465 |
| 128 | Zespół Koolenai De Vries | 96169 |
| 129 | Zespół Ohdo | 3047 |
| 130 | Zespół Pitta-Hopkinsa | 2896 |
| 131 | Zespół Bainbridge'a-Ropersa | 352577 |
| 132 | Zespół Bohringa-Opitza | 97297 |
| 133 | Niedobór palmitylotransferazy karnityny II | 157 |
| 134 | Zespół Schaafa-Yanga | 398069 |
| 135 | Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Alazamiego | 319671 |
| 136 | Zespół Blooma | 125 |
| 137 | Zespół Warszawski | 280558 |
| 138 | Dziecięca encefalopatia glicynowa | 289860 |
| 139 | Zespół Ondyny | 661 |
| 140 | Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p) | 884 |
| 141 | Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn | 79224 |
| 142 | Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku | 79167 |
| 143 | Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau'a) | 3378 |
| 144 | Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) | 3380 |
| 145 | Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja) | różne numery ORPHA |
| 146 | Zespół Robertsa | 3103 |
| 147 | Schizencefalia | 799 |
| 148 | Zespół KBG | 2332 |
| 149 | Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (Zespół CLIFAHDD) | 562528 |
| 150 | Zespół Costello powiązany z HRAS | 3071 |
| 151 | Zespół mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge'a) | 567 |
| 152 | Wrodzona wielostawowa artrogrypoza | 1037 |
| 153 | Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca | 99 |
| 154 | Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa | 1172 |
| 155 | Zespół Bartha | 111 |
| 156 | Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC) | 1340 |
| 157 | Niedobór palmitylotransferazy 1A karnityny | 156 |
| 158 | Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa) | 166 |
| 159 | Galaktozemia klasyczna | 352 |
| 160 | Homocystynuria klasyczna | 394 |
| 161 | Wrodzona biegunka chlorowa | 53689 |
| 162 | Wodogłowie wrodzone | 2185 |
| 163 | Wrodzony zespół miasteniczny | 590 |
| 164 | Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA | 255 |
| 165 | Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa | 261 |
| 166 | Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z FKRP | 34515 |
| 167 | Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z gamma-sarkoglikanem | 353 |
| 168 | Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (kwasica glutarowa typu 1) | 25 |
| 169 | Choroba spichrzania glikogenu GSD | 79201 |
| 170 | Choroba Hartnupów | 2116 |
| 171 | Hemofilia A - postać ciężka | 448 |
| 172 | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy | 91378 |
| 173 | Dziedziczna paraplegia spastyczna | 685 |
| 174 | Niedobór syntetazy holokarboksylazy | 79242 |
| 175 | Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha i Sulzbergera) | 464 |
| 176 | Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej (zespół Jeune'a) | 474 |
| 177 | Zespół Johansona i Blizzarda | 2315 |
| 178 | Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych | 140874 |
| 179 | Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3 - hydroksyacetylo-CoA | 5 |
| 180 | Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi - zespół MELAS | 550 |
| 181 | Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acylo-CoA | 42 |
| 182 | Zespół małoocze-bezocze | 98555 |
| 183 | Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa | 298 |
| 184 | Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA | 2443 |
| 185 | Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego | 746 |
| 186 | Zanik wieloukładowy | 102 |
| 187 | Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego | 98933 |
| 188 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 | 2750 |
| 189 | Zespół Pfeiffera | 710 |
| 190 | Fenyloketonuria | 716 |
| 191 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie | różne numery ORPHA |
| 192 | Dystrofia miotoniczna Steinerta | 273 |
| 193 | Zespół Treacher-Collins | 861 |
| 194 | Stwardnienie guzowate | 805 |
| 195 | Tyrozynemia typu 1 | 882 |
| 196 | Zespół Wernera | 902 |
| 197 | Choroba Parkinsona o wczesnym początku | 2828 |
| 198 | Zespół Loeys-Dietz | 60030 |
| 199 | Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna | 127 |
| 200 | Zespół Sensenbrenner | 1515 |
| 201 | Malformacja Arnolda i Chiariego typ 1 | 268882 |
| 202 | Anemia Fanconiego | 84 |
| 203 | Zespół Alagille | 52 |
| 204 | Choroba syropu klonowego | 511 |
| 205 | Hipofosfatazja | 436 |
| 206 | Zespół Pompego | różne numery ORPHA |
| 207 | Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X | 89936 |
| 208 | Zespół Freemana-Sheldona | 2053 |
- Data ogłoszenia: 2025-05-27
- Data wejścia w życie: 2025-06-11
- Data obowiązywania: 2025-06-11
REKLAMA
Dziennik Ustaw
REKLAMA
REKLAMA